martes, 1 de enero de 2013

Por que se afecta GLUT 1, su diagnóstico y clínica

POR QUE?
 
La deficiencia del transportador GLUT-1 se produce debido a mutaciones en el gen SLC2A1 que codifica esta proteína. Esta deficiencia es un trastorno genético autosómico dominante, que en la mayoría de los casos es esporádico (es decir, los padres NO son portadores de mutaciones en este gen y éstas mutaciones aparecen de nuevo en los hijos).
 
 
CLINICA:
 
La afección de GLUT 1 se expresa en su forma clásica como un cuadro similar al siguiente:

- Epilepsia grave: de inicio precoz y sin respuesta a fármacos antiepilepticos

- Retraso en el crecimiento cefálico y microcefalia adquirida

- Retraso en el desarrollo psicomotor

- Ataxia: descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo

- Espasticidad: trastorno motor del sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos.

En general, la historia prenatal y perinatal es normal. Un dato muy importante es que la clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta.









 



DIAGNOSTICO:

El diagnóstico se realiza por medio del análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una punción lumbar. En los resultados se encuentra una glucosa baja a pesar de que la glucosa en el plasma es normal, y un lactato descendido.
La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el estudio genético (búsqueda de mutaciones) en el gen del GLUT1.   


FUENTE: Guía Metabólica Org.

No hay comentarios:

Publicar un comentario